Predecir riesgos,
para aplicar una
medicina preventiva,
de forma personalizada  
Cada persona es
genéticamente diferente,
por tanto los medicamentos
no sirven igual para todos 
La Farmacogenética  
es una ayuda eficaz para
optimizar la salud
y bienestar del paciente
Aplicar correctamente
la Farmacogenética reduce
los costes económicos porque
evita tratamientos ineficaces
El fármaco adecuado,
a la dosis correcta,
para cada persona,
según sus genes

Genómica

Actualidad y temas generales de Genómica

Extirpación de ovarios y tratamiento hormonal

El cáncer de mama es una patología importante que afecta a muchas mujeres. Del 100% de los casos, el 85% son esporádicos, sin tener una causa directa.

Sólo un 10% de los casos de cáncer de mama son de tipo familiar, y un 5% son hereditarios de forma mendeliana asociados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ambas mutaciones se asocian también con más riesgo de cáncer de ovario. En estos casos, cuando se extirpan los dos ovarios, debe ser recomendable una terapéutica hormonal de reemplazo.

Pero este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer de mama, siendo además que estas mujeres por su genética tienen un alto riesgo de cáncer de mama. Ahora gracias a un amplio estudio publicado en JAMA-Oncology, se ha verificado que las mujeres a las que se les extirpan los ovarios, el tratamiento hormonal solo con estrógenos, no les aumenta el riesgo de cáncer de mama.

Sigue leyendo

Ovarios poliquísticos y riesgo de trombosis

Ovarios poliquísticos y riesgo de trombosis

Los ovarios poliquísticos son un trastorno hormonal frecuente en las mujeres en edad reproductiva, pero en el caso de mujeres obesas es importante que hagan un plan específico para la reducción de peso, pues la obesidad, es un factor de riesgo a sufrir además, diabetes o patología cardiovascular.

También, a las mujeres con ovarios poliquísticos, antes de prescribirles anovulatorios, debiera evaluarse su riesgo genómico de trombosis, y en caso de ser elevado, buscar alternativas de tratamiento. Al igual, cuando se planifican tratamientos hormonales para intentar que la mujer, con ovarios poliquísticos quede embarazada, o la obtención de óvulos para una fertilización in vitro.

Conjunto de recomendaciones que en toda consulta ginecológica debiera tenerse en cuenta.

Sigue leyendo

Novedades sobre el Alzheimer

En España más de 1,5 millones de personas sufren Alzheimer, por este motivo se están realizando muchos estudios acerca de la prevención de esta enfermedad.

La Genómica va aportando datos sobre el riesgo de padecer Alzheimer. Principalmente se encuentran polimorfismos genéticos de riesgo, en particular en los casos de aparición temprana.

Uno de los marcadores más significativos, es que en los portadores del genotipo Apoe4/Apoe4, su riesgo de Alzheimer disminuye mucho, si lo más precozmente posible hacen una dieta muy rica en proteínas y determinados nutrientes.

Sigue leyendo

Medicina preventiva y medicina predictiva

Medicina preventiva y medicina predictiva

La “Medicina de Precisión” incorpora a la prevención, considerar la genética de cada persona. Su finalidad es personalizar los tratamientos, a la vez que prevenir o retrasar la aparición a determinadas enfermedades.

Considerando que, cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto.

Teniendo en cuenta que tener un riesgo alto, indica que se tiene una predisposición genética mayor, que la población general, pero no que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique y de sus hábitos y estilo de vida.

Sigue leyendo

Genómica y predicción del riesgo de cáncer

Genómica  y prevención del cáncer

La Sociedad Española de Oncología Médica ha publicado las cifras de cáncer España 2018, con los datos del año 2017. Se ha evidenciado que el cáncer de próstata es el más frecuente en hombres, y el de mama en mujeres. A su vez el cáncer colorrectal, es el de más incidencia en la población general, en ambos sexos.

Por otro lado el cáncer de pulmón se está incrementando en personas jóvenes. En USA las mujeres ya sobrepasan a los hombres en su incidencia.

Actualmente gracias a muy amplios estudios, GWAS (Genomic Wide Association Studies), se pueden conocer las personas que por su Genómica, tienen más riesgo a padecer un determinado tipo de cáncer, o una determinada enfermedad. Perfiles que determinan el riesgo personalizado a sufrirlo y por tanto, gracias a una Medicina Predictiva, se puede aconsejar su prevención (Medicina Preventiva), con el fin de evitar o retrasar la aparición de dicha enfermedad.

Sigue leyendo