Predecir riesgos,
para aplicar una
medicina preventiva,
de forma personalizada  
Cada persona es
genéticamente diferente,
por tanto los medicamentos
no sirven igual para todos 
La Farmacogenética  
es una ayuda eficaz para
optimizar la salud
y bienestar del paciente
Aplicar correctamente
la Farmacogenética reduce
los costes económicos porque
evita tratamientos ineficaces
El fármaco adecuado,
a la dosis correcta,
para cada persona,
según sus genes

Genómica

Actualidad y temas generales de Genómica

Novedades sobre el Alzheimer

En España más de 1,5 millones de personas sufren Alzheimer, por este motivo se están realizando muchos estudios acerca de la prevención de esta enfermedad.

La Genómica va aportando datos sobre el riesgo de padecer Alzheimer. Principalmente se encuentran polimorfismos genéticos de riesgo, en particular en los casos de aparición temprana.

Uno de los marcadores más significativos, es que en los portadores del genotipo Apoe4/Apoe4, su riesgo de Alzheimer disminuye mucho, si lo más precozmente posible hacen una dieta muy rica en proteínas y determinados nutrientes.

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Medicina preventiva y medicina predictiva

Medicina preventiva y medicina predictiva

La “Medicina de Precisión” incorpora a la prevención, considerar la genética de cada persona. Su finalidad es personalizar los tratamientos, a la vez que prevenir o retrasar la aparición a determinadas enfermedades.

Considerando que, cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto.

Teniendo en cuenta que tener un riesgo alto, indica que se tiene una predisposición genética mayor, que la población general, pero no que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique y de sus hábitos y estilo de vida.

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Genómica y predicción del riesgo de cáncer

Genómica  y prevención del cáncer

La Sociedad Española de Oncología Médica ha publicado las cifras de cáncer España 2018, con los datos del año 2017. Se ha evidenciado que el cáncer de próstata es el más frecuente en hombres, y el de mama en mujeres. A su vez el cáncer colorrectal, es el de más incidencia en la población general, en ambos sexos.

Por otro lado el cáncer de pulmón se está incrementando en personas jóvenes. En USA las mujeres ya sobrepasan a los hombres en su incidencia.

Actualmente gracias a muy amplios estudios, GWAS (Genomic Wide Association Studies), se pueden conocer las personas que por su Genómica, tienen más riesgo a padecer un determinado tipo de cáncer, o una determinada enfermedad. Perfiles que determinan el riesgo personalizado a sufrirlo y por tanto, gracias a una Medicina Predictiva, se puede aconsejar su prevención (Medicina Preventiva), con el fin de evitar o retrasar la aparición de dicha enfermedad.

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Electrocardiograma preventivo: posicionamiento de la USPSTF

La USPTF (US Preventive Services Task Force), máximo organismo oficial de USA sobre protocolos de Medicina Preventiva, ha publicado un nuevo posicionamiento, en este caso sobre el electrocardiograma (ECG) en los “chequeos de prevención primaria”.

Concluyen, que el concepto que en la actualidad se entiende como "Medicina Preventiva", está contemplado desde la óptica del siglo XX, pero no desde la óptica actual del siglo XXI.

Actualmente, la Genómica ha abierto la puerta a ampliar la prevención primaria. Es decir, conocer determinadas patologías, cuando todavía no hay síntomas, ni observadas por los pacientes, ni detectadas en las exploraciones, o en los “chequeos”. Esto permite establecer, antes de la aparición de determinadas enfermedades, las pautas preventivas más adecuadas para cada persona.

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PSA y cáncer de próstata

El órgano oficial de USA sobre medidas de Medicina Preventiva, ha publicado dos trabajos que concluyen que el PSA no es un marcador de cáncer de próstata. Únicamente es un marcador de posible tamaño y actividad de la próstata.

Que en hombres entre 55 y 69 años, la prueba del PSA debe hacerse explicando claramente al paciente, que no es una prueba específica de cáncer y que puede dar lugar a muchos falsos positivos.

Proceder únicamente por sus resultados, provoca muchos inconvenientes, ya que de sus datos se derivan muchas biopsias, tratamientos de radioterapia y operaciones innecesarias.

Tener en cuenta también, que un estudio genómico permite conocer preventivamente el riesgo individual de cáncer de próstata, lo que justifica establecer su diagnóstico lo más precoz y preciso posible.

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