¿Qué es la medicina Genómica?

Desde hace años los sistemas de salud vienen prestando especial atención a la Medicina Preventiva, que expresado en lenguaje casero es el “más vale prevenir que curar”.

Por tal motivo, es habitual realizar con una cierta periodicidad revisiones médicas o chequeos, aunque en realidad no son medicina preventiva sino únicamente podríamos denominarlos diagnóstico precoz.

Cuando se detecta un parámetro alterado, es cuando ya se ha iniciado una patología y por tanto ha fallado la prevención.

Globalmente se está de acuerdo en que es necesario implementar medidas preventivas, pero ¿para prevenir qué? y ¿a quién?.

Aplicar a «toda» la población medida preventivas para prevenirlo «todo» no sólo es imposible, sino también poco coherente.

El problema está en los criterios que hay que aplicar a cada persona para adecuarle las medidas preventivas que se le recomienden.

Para mejorar los criterios a seguir en medicina preventiva, surgió el concepto de Medicina Predictiva, cuyo objetivo es identificar marcadores biológicos para detectar a los individuos con alto riesgo de padecer determinadas afecciones.

La Medicina Genómica es la ciencia que aplica los conocimientos derivados de la descodificación del genoma humano para la predicción de los riesgos individuales a padecer determinadas patologías.

Estudia diversos cambios en el genoma de cada persona, que directamente y aisladamente no le producen ninguna enfermedad, pero que en conjunto pueden predisponerle a padecerlas,

Esto es: en función de su estilo de vida, hábitos de consumo y su relación con agentes externos (medio ambiente, ingesta de aditivos, medicamentos, y en general xenobióticos).

Es por tanto, la base científica de una medicina predictiva, que permite hacer una medicina preventiva de forma personalizada.

Se basa en los conceptos siguientes:

  • Cada persona es genéticamente única.
  • Actualmente se puede conocer para determinados genes que codifican proteínas, los polimorfismos genéticos (en inglés son SNP) que pueden alterar la función de las proteínas y su metabolismo normal.
  • La mayoría de los polimorfismos genéticos en sí mismos, no producen ninguna enfermedad, pero pueden ocasionar una respuesta atenuada o exacerbada a un agente externo.
  • En la actualidad se dispone de bancos de datos que relacionan múltiples SNPs con una respuesta normal o anormal a medicamentos (Farmacogenética). A nutrientes (Nutrigenética) o hábitos de vida y contaminantes ambientales, entre otros.
  • Se conocen “perfiles” de diferentes polimorfismos genéticos que ofrecen índices de riesgo a padecer un gran número de diferentes patologías.
  • Entre alguno de ellos: conocer el riesgo de diabetes, trombosis, cáncer de próstata, cáncer de mama, aterosclerosis, osteoporosis, entre otras patologías.

La Medicina Genómica, advierte sobre posibles riesgos individuales a sufrir determinadas patologías.

Permite realizar una más correcta Medicina Preventiva, a la vez que Personalizada. 

En definitiva, es la Medicina del Siglo XXI.

 

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine

Presidente de EUGENOMIC®

Última revisión: Dic 28, 2017 @ 7:34 pm