¿Qué es la Farmacogenética?

 

La Farmacogenética es la ciencia genómica que estudia las acciones e interacciones entre los fármacos en cada persona en función de sus genes.

Es decir, estudia las diferentes respuestas que cada persona tendrá ante un mismo fármaco según sus alteraciones genéticas.

 

Su objetivo principal, es la predicción del riesgo de toxicidad y/o fracaso terapéutico (no hará efecto) al administrar un determinado medicamento a una determinada persona.

En definitiva es: prevenir la toxicidad y/o la ineficacia terapéutica de una terapia farmacológica.

Por su parte, la Farmacogenómica estudia los efectos de los fármacos respecto a la expresión genética en general.

Cuando se revisan las acciones de un medicamento, prácticamente todos tienen diferentes efectos secundarios, y se suelen comunicar en porcentajes, por ejemplo: «A un 5% de la población pueden producir mareos y dolor de cabeza». Sin embargo en la actualidad, y con los conocimientos que aporta la Farmacogenética, la frase anterior se puede complementar de la forma siguiente: «a los pacientes que presentan una alteración genética (polimorfismo) X en el gen YY, les producirá mareos y dolor de cabeza».

Por tanto, a dichos pacientes que presentan esta alteración, puede ser aconsejable buscar un fármaco alternativo, con efectos terapéuticos similares para que no le produzcan estos trastornos.

Cada persona es genéticamente diferente, por tanto los medicamentos no sirven igual para todos.

En la respuesta farmacológica intervienen, entre otros factores, enzimas encargadas de metabolizar los fármacos (y/o las sustancias endógenas implicadas en la acción de éstos), proteínas transportadoras de fármacos (como las que facilitan su absorción intestinal, o la entrada del medicamento en el hígado o en el cerebro, o su eliminación por el riñón entre otras) y receptores o dianas terapéuticas.

Todos estos factores son estructuras protéicas, cuya síntesis está controlada por determinados genes, que pueden presentar variantes genéticas, que condicionan su farmacocinética y farmacodinámica, es decir su eficacia terapéutica, sus efectos secundarios y su toxicidad.


Ventajas que aporta la Farmacogenética:

  • Disponer de una herramienta para aplicar tratamientos personalizados.
  • Obtener una mejor respuesta terapéutica.
  • Acortar los períodos de tratamiento y, en pacientes ingresados, reducir las estancias hospitalarias al dar la medicación adecuada para cada paciente.
  • Reducir el número de accidentes y muertes por reacciones adversas a los medicamentos e interacciones en polimedicación.
  • Reducir los costes económicos por medicaciones ineficaces.
  • Mejorar la eficiencia en los ensayos clínicos en fases III y IV.
  • Optimizar la salud y bienestar del paciente.

La Farmacogenética constituye una ayuda eficaz para “prescribir la medicación adecuada para cada paciente, en función de sus alteraciones genéticas”, con el fin de evitar al paciente posibles efectos adversos o fracasos terapéuticos.


Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

Última revisión: Oct 9, 2017 @ 5:48 pm