Predecir riesgos,
para aplicar una
medicina preventiva,
de forma personalizada  
Cada persona es
genéticamente diferente,
por tanto los medicamentos
no sirven igual para todos 
La Farmacogenética  
es una ayuda eficaz para
optimizar la salud
y bienestar del paciente
Aplicar correctamente
la Farmacogenética reduce
los costes económicos porque
evita tratamientos ineficaces
El fármaco adecuado,
a la dosis correcta,
para cada persona,
según sus genes

Endocrinología y Nutrición

Genómica aplicada a la Endocrinología y Nutrición

Paracetamol en embarazo. Autismo y TDAH

El paracetamol es un fármaco de uso frecuente, de venta libre, pero que puede comportar a determinadas personas en función de sus variantes genéticas, importantes complicaciones. Con frecuencia no se advierte que es tóxico para el hígado.

En relación a este fármaco, acaba de publicarse un trabajo que relaciona el consumo de paracetamol durante el embarazo. Señala, que puede comportar mayor riesgo de autismo y “trastorno por déficit de atención” (TDAH) en el niño.

Otro dato a tener en cuenta en relación al paracetamol, es que no mejora el dolor de espalda, con dosis superiores a 650 mg por día, y que un consumo superior además de no mejorar el dolor, comporta un alto riesgo de toxicidad hepática.

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Medicina preventiva y medicina predictiva

Medicina preventiva y medicina predictiva

La “Medicina de Precisión” incorpora a la prevención, considerar la genética de cada persona. Su finalidad es personalizar los tratamientos, a la vez que prevenir o retrasar la aparición a determinadas enfermedades.

Considerando que, cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto.

Teniendo en cuenta que tener un riesgo alto, indica que se tiene una predisposición genética mayor, que la población general, pero no que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique y de sus hábitos y estilo de vida.

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Tratamiento de la diabetes

Tratamiento de la diabetes

Cuando se diagnostica una diabetes tipo II, el medicamento de primera línea más prescrito es la metformina. Su principal inconveniente es que a veces, produce diarrea y en comedicación con determinados medicamentos puede producir acidosis láctica.

Se ha publicado en Reino Unido un importante estudio que alerta que dejar la metformina y prescribir sulfonilureas, aumenta mucho el riesgo cardiovascular. Por lo que conviene priorizar otros fármacos hipoglucemiantes, sobre todo en pacientes con riesgo cardiovascular, que desgraciadamente suelen ser la mayoría de diabéticos.

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Tratamiento de la osteoporosis



La osteoporosis afecta a ambos sexos, pero muy especialmente a las mujeres después de la menopausia
. En las mujeres, con la menopausia cae bruscamente la síntesis de estrógenos, y como consecuencia se va instaurando con rapidez la osteoporosis.

El Tratamiento Hormonal de Reemplazo es lo más indicado, sin embargo hay muchos medicamentos que se prescriben para prevenir la osteoporosis. Entre los más utilizados están los bifosfonatos, que retrasan la desmineralización del hueso, y los Moduladores Selectivos de los Receptores de Estrógenos. Sin embargo éstos, pueden aumentar el riesgo de formación de un coágulo de sangre en las piernas o los pulmones.

Un estudio previo de los polimorfismos genéticos de la paciente, orienta sobre el riesgo personalizado de trombosis y facilita una decisión responsable y personalizada del tratamiento a prescribir.

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Homocisteína, hipertensión y trombosis

La homocisteína es un aminoácido que se forma en nuestro metabolismo, a partir de la metionina, como paso intermedio para la síntesis de cisteína. Tanto la metionina como la cisteína, son muy necesarias para nuestra salud.

Sin embargo, niveles altos de homocisteína son muy perjudiciales, ya que aumentan el riesgo de trombosis y aterosclerosis.

La homocisteína se convierte en metionina por adición de la enzima MTHFR. Esta enzima necesita cofactores y éstos son el ácido fólico y la vitamina B12. Un déficit de estas vitaminas, ocasiona más riesgo de trombosis.

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