El motivo de retomar el tema, es una publicación reciente que aporta datos de un importante estudio sobre esta cuestión, en cuyas conclusiones figura los «Odds Ratio» o índices de riesgo, de diferentes situaciones personales.

Posiblemente, me he referido en muchos blogs al cáncer de mama Puede tal vez parecer un tema muy repetitivo. Probablemente un factor subjetivo, que es el haber sido durante más de 30 años, miembro del Cuerpo Facultativo del Instituto Dexeus, y en un tiempo, Presidente del mismo.

Sin embargo, lo más importante a informar, estriba en otros aspectos de dicha enfermedad. Sin olvidar que una de cada ocho mujeres, a lo largo de su vida va a padecer un cáncer de mama.

Aporto datos de la Asociación Española del cáncer (AECC), sobre el cáncer de mama en España.

En el año 2019 se registraron 33.307 nuevos casos de cáncer de mama. Un cuarto de la población total afectada eran mujeres de Madrid y Barcelona.

El cáncer de mama en España, tiene una tasa de supervivencia a 5 años, superior al 90%. Esto significa, que más de 90 de cada 100 personas que padecen cáncer de mama, continúan vivas 5 años después de haber sido diagnosticadas.

La buena noticia es que, a pesar que el número de diagnósticos sube, por la mejora de los protocolos preventivos y técnicas diagnósticas. También a su vez, hay más años de supervivencia.

No obstante, para un eficaz diagnóstico precoz, no basta establecer las exploraciones preventivas, como actualmente se hacen. Esto es, “igual para todas”.

Cada persona tiene sus características personales. Se deben valorar previamente sus riesgos y cuestiones individuales.

Algunos de los riesgos no genéticos, se conocen desde hace años. Es muy importante considerar la obesidad y el tabaquismo.

El Gail test, avalado por el National Cancer Institute de USA, se debe tener en consideración. Tiene en cuenta muy diversos riesgos no genéticos.

Entre otros: Si hay familiares de primer grado con cáncer, la edad de la menarquia (cuánto más pronto más riesgo), edad de la menopausia (cuánto más tarde más riesgo), nulípara (más riesgo). No lactancia (más riesgo) y si ha habido alguna biopsia con hiperplasia

El trabajo de revisión citado al inicio, ha sido realizado en Inglaterra con los datos del UK-Biobank.

Estudio que sigue la evolución, incluso con determinaciones genéticas, de 500.000 personas, entre 40-65 años. Realizado entre los años 2006-2010 con mujeres reclutadas, a las que se sigue clínicamente y de las que se guarda saliva y sangre para test genéticos posteriores

De este colectivo, se seleccionaron 2.278 mujeres, entre 55-65 años, que tenían cáncer de mama y 88.489 mujeres en el grupo control. Se dividieron también en grupos de bajo riesgo genético y de alto riesgo genético.

Este trabajo, es largo y con muchos datos. Resumo lo que considero más interesante. En particular, para tenerlo en cuenta, al programar las exploraciones preventivas, personalizando para cada mujer, según su riesgo.

Situaciones que aportaron un aumento de riesgo y su índice.

  • Madre o hermana con cáncer de mama = x1. 49.
  • Madre y hermana con cáncer de mama= x2.10. Sobrepeso = x1.12.
  • No actividad física en relación a 1 día a la semana = x1.12.
  • Ingesta de alcohol más de tres días a la semana = x1.11.
  • Contracepción oral = x.1.02.
  • Realizar terapéutica hormonal en la menopausia = x1.29.
  • Estilo de vida medianamente favorable = x1.25.
  • Estilo de vida muy desfavorable = x1.44.

Después añaden la contingencia, según riesgo poligénico. Riesgo bajo referencia 1. Riesgo medio =x1.49 y riesgo alto = x2.55.

En la práctica: El riesgo de tener un cáncer de mama en cualquier mujer es el: 12.5%. Después según la anamnesis y preguntas y respuestas de la paciente, pueden ir multiplicando su riesgo individualmente.

Conclusiones prácticas.

Primero, sorprende el bajo riesgo de anticonceptivos hormonales, pues en la mayoría de trabajos suele salir alrededor de 1.2. Solo encuentran 1.02.

El riesgo de tener madre y/o hermana con un cáncer de mama, obviamente sigue siendo alto, y en estos casos, se debe conocer si el cáncer familiar es debido al BRCA1/2 o es poligénico.

Resaltar el consejo de un estilo de vida saludable. Por lo menos un día por semana, actividad física. Alimentación variada, con fruta, verdura y legumbres, exluyendo grasas, carnes rojas, azúcares o embutidos. Además de conocer su estilo y forma de vida.

Se mantiene alto el índice de riesgo en la terapéutica hormonal en la menopausia. Motivo más que suficiente, para que antes de aconsejarla, conocer el posible riesgo de la mujer, sea o no, genético o no genético.

No obstante, nunca debe ser motivo, para rechazar o no aconsejar dicho tratamiento. Ya que una vez descartado su riesgo, está aconsejado por sus incuestionables ventajas para la mujer, por todas las sociedades de Ginecología del mundo. 

Recordar que con éste tratamiento se mejoran los síntomas neurovegetativos, a corto y largo plazo. Entre otros:  menos insomnio, sudoración, menos osteoporosis y por tanto menos fracturas, también menos, cáncer de colon, deterioro mental y Alzheimer, glaucoma de ángulo abierto y menos síndromes depresivos.

Estos beneficios son más que suficientes, para recomendar a una mujer menopáusica, la terapéutica hormonal. Aunque siempre valorando su riesgo no genético y sobre todo su riesgo genético, asociado a esta terapéutica (metabolismo de estrógenos).

La finalidad, es tratar de establecer en cada mujer lo que pueda ser corregible, y conocer los índices los riesgos, de lo que no se puede corregir.

En función de este riesgo no genético, actualmente ya se puede aconsejar un estudio genético poligénico, fundamentado en amplios y extensos estudios GWAS. Basados en múltiples análisis realizados a más de 20.000 mujeres con cáncer de mama y a un grupo similar control. Finalmente se ha llegado a conclusiones muy experimentadas y comprobadas.

Gracias a estos estudios se ha encontrado los polimorfismos que informan del riesgo de cáncer de mama esporádico en cada mujer.  Lo que supone, un importante factor de riesgo a sumar a los demás.

Actualmente se puede, por tanto, personalizar el nivel y frecuencia de pruebas de detección precoz, con más eficacia y seguridad.

La base para establecer un buen pronóstico, es el diagnóstico precoz antes de que aparezca cualquier síntoma de la enfermedad.

 

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de Eugenomic

 

Artículos relacionados:

Fuente Foto: Christina (Unsplash)