El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Es la segunda causa de muerte por cáncer después del de colon, en ambos sexos.

Afecta a 1 de cada 8 mujeres. Es decir, el 12.5% de las mujeres padecerán un cáncer de mama. La edad media de diagnóstico se sitúa sobre los 62 años.

La detección precoz y el tratamiento adecuado ha reducido mucho la mortalidad. Pero lamentablemente, todavía las cifras no han descendido.

Principales causas de cáncer de mama.

Cáncer hereditario monogénico. (5%). Es el caso de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aparecen en mujeres jóvenes. Es el que popularizó la actriz Angelina Jolie ayudando a “normalizar” y no esconderlo, sino afrontarlo.

Cáncer de mama hereditario poligénico (10-15%).  Se hereda, pero por mutaciones en varios genes (seis o siete). Es difícil que el test genético sea útil, pues se necesita conocer el que padecen o han padecido otras mujeres de la familia que lo tuvieron (madre, abuelas, tías, hermanas). Muchas veces no es un dato fácil de conseguir.

Cáncer de mama esporádico (80%). Su nombre ya lo indica “esporádico”, según el diccionario de la RAE: “enfermedad que no tiene carácter epidémico ni endémico “.

Cabe entonces la siguiente pregunta: Siendo que afecta a tantas mujeres ¿Se puede hacer algo de forma preventiva?

Actualmente, se ha comprobado que hay ciertos hechos en la mujer, que pueden dar un índice de riesgo de padecer un cáncer de mama esporádico.

El más utilizado es el Gail Test, priorizado por el National Cancer Institute de USA.

Se consideran factores de riesgo:

Familiares que lo hayan padecido. Menstruación precoz. Menopausia tardía. Tratamiento con anticonceptivos hormonales. No haber tenido hijos. Haber tenido hijos, pero más tarde de los 30 años. También fumar, beber en exceso y obesidad.

Además de estos factores, se deben considerar imágenes ecográficas de la mama, su densidad y otros signos.

La Genómica aporta una muy valiosa ayuda. En diversos e importantísimos trabajos, se han estudiado más de trescientos mil polimorfismos genéticos en 4.348 mujeres con cáncer de mama, y con 4.316 controles.

Primero se seleccionaron 16 polimorfismos que podían ser los que determinaran el riesgo. Posteriormente, se estudiaron en diversos centros, en más de 20.000 mujeres con cáncer de mama y otros tantos controles.

Finalmente se han conseguido seleccionar, polimorfismos en 7 genes, que ofrecen un valioso índice de riesgo de padecer un cáncer de mama esporádico.

La siguiente pregunta es ¿Si el riesgo sale alto, que se debe hacer?

Obviamente, en primer lugar, exploraciones preventivas más frecuentes, tratar de corregir la obesidad si la hay, y mejorar los hábitos de vida. Y pocas cosas más, si no se tiene en cuenta ningún estudio genómico.

En la revista JAMA, este septiembre pasado, ha publicado la recomendación oficial del US Preventive Services Task Force”, órgano oficial que dicta las normas de Medicina Preventiva en USA, sobre el tipo de tratamiento a realizar, en mujeres con riesgo elevado de padecer cáncer de mama.

Informa del posicionamiento sobre el tratamiento farmacológico preventivo en mujeres con riesgo alto de cáncer de mama. Medication Use to Reduce Risk of Breast Cancer US Preventive Services Task Force Recommendation Statement.

De forma clara y contundente, recomienda que las mujeres que presentan un riesgo alto de cáncer de mama, sean tratadas con fines preventivos, según los casos, con dosis bajas de alguno de los medicamentos:  tamoxfeno, raloxifeno o inhibidores de la aromatasa.

Textualmente dice: La USPSTF recomienda que los médicos ofrezcan recetar medicamentos para reducir el riesgo, como tamoxifeno, raloxifeno o inhibidores de aromatasa, a mujeres con mayor riesgo de cáncer de seno, y que tengan bajo riesgo, de efectos adversos de éstos medicamentos.

Gracias a la Farmacogenética, podemos conocer previamente a la prescripción, si un determinado medicamento podrá ocasionar efectos adversos. (En este caso para el tamoxifeno, raloxifeno o inhibidores de aromatasa)

La norma es larga, con muchas consideraciones, aportación de datos y recomendaciones complementarias, que deberían leer con detenimiento todos los ginecólogos y médicos involucrados en la prevención del cáncer de mama.

Actualmente también podemos conocer el riesgo individual que tiene cada mujer a padecer esta enfermedad.

El estudio Genómico “Sporadic genes”, analiza los polimorfismos señalados en los 7 genes, que ofrecen un factor de riesgo. Dato muy importante para saber cuál es el nivel de riesgo que tiene cada mujer a sufrir un cáncer de mama.

Estudio realizado con más de 20.000 mujeres, en 22 centros de diversos países que, unido al factor de riesgo por factores no genéticos, completan el factor de riesgo, para una recomendación eficaz de un tratamiento preventivo.

En las mujeres con riesgo alto de cáncer de mama, hasta ahora solo se les podía ofrecer cambios de hábitos de vida y exploraciones más frecuentes, y cuando en la exploración aparece el primer síntoma, la enfermedad ya es incipiente.

Ahora se puede conocer y por tanto recomendar, un tratamiento farmacológico preventivo, antes de que aparezca ningún síntoma de la enfermedad.

En la consulta médica, no se puede obviar, ni dejar de aconsejar, el derecho que toda persona tiene a prevenir una grave enfermedad.

Dr. Juan Sabater Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic

 

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