En el blog de hace unos meses, comentamos las guías de la salud pública del Canadá, para la detección precoz del cáncer de mama, publicadas en diciembre de 2018. “Recommendations on screening for breast cancer in women aged 40–74 years who are not at increased risk for breast cancer”.

El 16 de abril de este año, se han publicado las guías para la detección precoz del cáncer de mama de la American Sociey of Phisycians: Screening for Breast Cancer in Average-Risk Women: A Guidance Statement From the American College of Physicians.

No difieren mucho de las del Canadá. Las guías empiezan diciendo que el cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Representa el 15% de todos los cánceres que hay al año en este país.

Recordamos que, en España según las estadísticas, una de cada 8 mujeres de nuestro entorno, padecerá un cáncer de mama a lo largo de su vida.

Textualmente dicen que el objetivo de la detección precoz es, reducir la morbilidad y la mortalidad, «con compensaciones aceptables», tanto para las específicas del cáncer de mama, como en general.

Es decir, se pretende conseguir un “beneficio/riesgo/coste», según las medidas propuestas.

También dejan claro que las guías, se basan para “average risk women”, esto es, para las mujeres con un riesgo de cáncer de mama promedio.

Por tanto, las recomendaciones deberán modificarse para las mujeres que forman parte del grupo de alto riesgo.

Se consideran mujeres con alto riesgo, las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2 y las que tengan mutaciones en los genes, que se relacionan con un cáncer familiar.

Exponen, que es conocido y hay cálculos, para establecer un índice de riesgo más elevado, en situaciones que aumentan el riesgo.

Entre ellas: Menarquía temprana. Aparición tardía de la menopausia. Anticoncepción oral. Terapia hormonal en la menopausia. Aumento de la densidad mamaria en la mamografía. Tener un miembro de la familia con antecedentes de cáncer de mama posmenopáusica.

Dicen que por esto hablan de “riesgo promedio” y no de riesgo bajo.

Resumiendo lo que indican las guías:

En mujeres mayores de 50 años y hasta los 75 recomiendan una mamografía cada dos años.

Para mujeres mayores de 75 años o menos, pero con una esperanza de vida (debida a otras causas) inferior a 10 años, no hacer ningún tipo de screening.

Sin embargo, no concretan que hacer en las mujeres entre 40 y 50 años. Hacen énfasis que, a estas mujeres, antes de realizarles una mamografía cada dos años, debe valorarse en función de los riesgos/beneficios.

Esto es, valorar la posibilidad de falsos positivos o biopsias innecesarias, sin concretar pautas concretas.

Ante esta cuestión, la pregunta clave:

¿Se dispone de alguna prueba que, aparte de los casos ya expuestos, pueda dar un índice de riesgo individual de cáncer de mama?

La respuesta es sí. Actualmente hay estudios muy importantes sobre este tema que lo avalan.

Unos estudios recientes, que hemos revisado exhaustivamente, que en su conjunto abarcan 21.860 mujeres con cáncer de mama y 22.578 controles, se ha llegado a establecer un índice de riesgo de padecer un cáncer de mama esporádico.

Efectivamente, en función del análisis de solo siete polimorfismos genéticos se puede conocer este riesgo.

Este índice de riesgo, acumulado al Gail Test, justifica recomendar que, a mujeres entre 40-49 años se les inicie ya el screening cada dos-tres años. Y a las de más de 50 años sea cada 2 años en vez de tres. En algunos casos también está indicado cada cinco años realizar una resonancia.

Por tanto, con una prueba genética asequible, que estudia polimorfismos en siete genes, se dispone de un “factor de riesgo individual”.

Este factor puede ir de 1 a 3 o más. Esto aplicado a un cáncer cuya incidencia sea del 1-2% de la población, tal vez tendría poca justificación. Pero en un cáncer que afecta a una de cada 8 mujeres, es totalmente justificable.

Merece la pena ajustar el riesgo de forma personalizada y actuar con datos objetivos.

El test o análisis genético, es una valiosa ayuda, para definir el número y tipo de controles a realizar, en función de la edad y del riesgo individual de cada mujer.

En función de dicho riesgo, se puede valorar si hace falta complementar, en determinados intervalos, con otras pruebas de mayor resolución.

La Genómica es una especialidad, que aporta información muy contrastada científicamente, sobre la predicción individualizada de riesgos, lo que permite establecer una Medicina Preventiva de forma personalizada.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic

 

Artículos relacionados:

 

Vídeo relacionado: