El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Cada año se diagnostican en España unos 22.500 nuevos casos.

Una de cada 8 mujeres de nuestro entorno, padecerá un cáncer de mama a lo largo de su vida.

En primer lugar, debe quedar claro, que se entiende por una mujer “que tiene un riesgo aumentado de cáncer de mama”.

Poseer un riesgo aumentado de cáncer de mama, no implica la certeza de que se vaya a padecer la enfermedad. Sólo indica cierta predisposición.

Se han identificado una serie de factores que pueden aumentar el riesgo a desarrollar un cáncer de mama a lo largo de la vida. Algunos factores son más importantes que otros y pueden variar con el tiempo.

Según las recomendaciones oficiales de Canadá, publicado en diciembre 2018, Recommendations on screening for breast cancer in women aged 40–74 years who are not at increased risk for breast cancer

Determinan cuáles son las mujeres que tienen un riesgo alto de cáncer de mama:

  • Mujeres que tienen o han tenido, un familiar de primer grado con cáncer de mama.
  • Que ellas o alguno de sus familiares, sean portadoras de las mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2
  • Que hayan recibido radioterapia en el pecho, antes de los 30 años, o en los últimos ocho años.

A todas las demás, se las considera de “riesgo normal”. Para este grupo, las recomendaciones son:

  • Desaconsejan hacer mamografías a las mujeres entre 40 y 49 años. Abren la puerta “a no ser que haya otras causas que lo recomienden”.
  • En mujeres de 50 a 69 años, una mamografía cada 2-3 años. Su decisión debe venir condicionada al posible beneficio/daño causado ​​por la detección.
  • Mujeres de 70-74 años, una mamografía cada 2-3 años.
  • A partir de los 75 años, no hacer ningún screening.
  • No recomiendan screening con resonancia magnética o ultrasonidos a estos grupos.
  • No recomiendan el screening mediante palpación de las mamas, por la propia mujer o por personal sanitario.

Obviamente en las recomendaciones, se comentan con detalle todos estos puntos y hacen matizaciones y consideraciones para cada caso, que el lector puede leer en la publicación.

Son normas muy claras. Evidentemente dirigidas para regular las mamografías dentro de un sistema nacional de salud. A la vez que evitar exploraciones innecesarias, y por tanto, gastos innecesarios.

Sin embargo, dejan sin considerar a muchas mujeres que pueden presentar un riesgo algo superior que la media de la población.

Es decir, quedan sin acabar de matizar, el 85% de mujeres con posible riesgo de cáncer de mama esporádico.

Desde hace años sabemos que, la edad de la menarquía, de la menopausia, tener hijos o no, lactar o no, y otros datos, dan un índice de riesgo de cáncer de mama a nivel individual, derivado de estos antecedentes.

Hay algoritmos para calcularlo, el más usado el “Gail Test”, elaborado por el NIH (National Cancer Institute de USA).

Tras un exhaustivo metaanálisis, GWAS, se ha llegado a establecer el “índice de riesgo” de padecer un cáncer de mama esporádico. Simplemente, con el análisis de solo siete polimorfismos genéticos.

“Índice de riesgo” que, añadido al Gail Test, permite recomendar, a mujeres entre 40-49 años si se les debe iniciar el screening cada dos-tres años.

Y a las mayores de 50 años, hacerlo cada 2 años en vez de tres, y en algunos casos cada año, e incluso realizar además una resonancia.

Está bien seguir unos protocolos preestablecidos con los mismos tratamientos y revisiones, igual para toda la población.

Pero actualmente ya se debe dar un paso más. Esto es, conocer los riesgos para evitar a tiempo sus consecuencias.

Todas las personas somos genéticamente diferentes. La Genómica nos permite conocer estas diferencias , y aplicarlas a cada persona, en beneficio de su salud.

 

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de Eugenomic®

 

Artículos relacionados:

Video