Según el Informe del IMSERSO, el Alzheimer es un problema socio-sanitario que se ven afectados el 7% de los mayores de 65 años. Porcentaje que se duplica en la franja de más de 80 años.

Lo que equivale a que sufren Alzheimer más de 1,5 millones de personas en España.

Dentro de los avances de la investigación, sobre todo de métodos de diagnóstico clínico, bioquímico, molecular y de imagen, de este síndrome neurodegenerativo, actualmente se da una nueva clasificación basada en 7 biomarcadores.

Entre los marcadores bioquímicos, está la presencia de la proteína tau y beta-amiloide y varios marcadores de imagen. Marcadores, que se observan mediante la “tomografía por emisión de positrones“, o PET cerebral, con contrastes radioactivos.

La finalidad es encontrar tratamientos más concretos y específicos dependiendo del conocimiento de los diferentes biomarcadores.

Como nuestro trabajo está en el entorno de la farmacología-farmacogenética-genómica, vamos a comentar unas novedades relacionadas con el Alzheimer:

Un estudio realizado en Finlandia con los datos de sus Sistema Nacional de Salud, indican que el uso de benzodiacepinas aumenta un 6% el riesgo de Alzheimer.

No es mucho, pero no debe abusarse de estos fármacos y evitar su uso crónico. Las benzodiacepinas se usan –y abusan- para facilitar el sueño y “sedar” precisamente a ancianos en centros de tercera edad.

Otro estudio muy complejo, realizado en ratones, que por manipulación genética se les ha provocado la enfermedad, frente a un grupo control, sugiere que la cafeína es perjudicial para el desarrollo conductual del Alzheimer, en tanto que otros componentes del café son beneficiosos. ¿Será mejor el café descafeinado para nuestra mente?

La Genómica va aportando datos sobre el riesgo de padecer esta enfermedad. Principalmente se encuentran polimorfismos genéticos de riesgo, en la franja del Alzheimer de aparición temprana. 

El marcador más estudiado, es el aumento de riesgo en las personas que tienen el genotipo Apoe4/Apoe4, del gen de la APOE.

¿Cuáles son los datos?: En la población general este genotipo APOE, lo tienen el 5% de la población. Cuando se estudia su incidencia en personas bien diagnosticadas de Alzheimer, es del 35%.

El genotipo Apoe4/Apoe4, también se asocia a mucho más riesgo de cáncer de pulmón en los fumadores (y no, en los no fumadores).

Se ha demostrado que en los portadores del genotipo Apoe4/Apoe4, su riesgo de Alzheimer disminuye mucho, si hacen una dieta muy rica en proteínas y determinados nutrientes.

Creo que de momento, es la única medida preventiva eficaz, que se puede ofrecer. Hay una web informativa sobre ello.

Igualmente se asocia esta enfermedad a una deficiente detoxificación del mercurio a nivel cerebral. Por lo que se les debe aconsejar retirar amalgamas, si las llevaran, entre otras diferentes aportaciones.

Este hecho, hace que este genotipo se incluya en algunos perfiles genómicos de Medicina Preventiva.

Cuando por las informaciones anteriores, en un perfil genómico se incluyen los polimorfismos del APOE y el paciente es Apo4/Apoe4, surge el dilema ético de si se le debe informar, de su mayor riesgo de sufrir Alzheimer.

Se debe por tanto tener claro: Las personas con este genotipo tienen más riesgo, que no quiere decir que vayan a padecer Alzheimer. Y las que no lo tienen, no significa que no lo puedan tener.

Se debe ser muy cuidadoso al informar a los pacientes, ante un estudio genómico que incluya el genotipo APOE. Considero que las sociedades científicas debieran dar un pronunciamiento ético-profesional-técnico, sobre este tema.

La Genómica ofrece un índice de riesgo (no un diagnóstico). Es decir, probabilidades de sufrir una determinada enfermedad. Por tanto, nunca se debe informar de tal forma que pueda angustiar al paciente.

Por este motivo sólo debieran estudiarse perfiles genómicos, de aquellas enfermedades de las que hay un tratamiento preventivo.

Dr. Juan Sabater-Tobella
Presidente de EUGENOMIC®
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).
Member of the Pharmacogenomics Research Network.
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine.

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Última revisión: Nov 6, 2018 @ 5:24 pm