El concepto de “Chequeo médico preventivo”, se propuso por la American Medical Association en el año 1922, a través de un artículo publicado en JAMA: Periodic medical examinations of apparently healthy persons  

Desde entonces se han ido implantando muchos enfoques de revisiones médicas, para diferentes patologías. Por ejemplo, chequeos urológicos, cardiológicos, ginecológicos, o de cáncer de próstata, de mama, útero, o generales de salud, entre otros.

Los llamados chequeos generales o completos, comprenden las pruebas analíticas más habituales en sangre y orina. Muchas empresas lo ofrecen anualmente a sus empleados.

En algunos casos incluyen también, alguna revisión complementaria llevada a cabo por especialistas, estudios radiológicos, cardiológicos, ginecológicos, etc.

Durante décadas he colaborado en decenas de miles de chequeos. No obstante, siempre he dejado claro que, en mi opinión, estas exploraciones no son “Chequeos de Medicina Preventiva” como a veces se les denomina.

Sino que son “Chequeos de Diagnóstico Precoz”.

Es decir, cuando se encuentra, por ejemplo, glucemia alta, aunque sea incipiente, ya hay un indicio de diabetes. A partir de este momento, se inicia un tratamiento.

De acuerdo que cuanto más precoz sea el hallazgo, es mejor. Es lo que justifica el chequeo periódico, pero tan solo es un diagnóstico precoz, no es preventivo.

Cuando se hace por ejemplo una mamografía, es para descartar un posible cáncer de mama, y en su caso prevenirlo lo más precozmente posible, pero en caso positivo, ya se ha instaurado la patología.

En ausencia de alteraciones analíticas, y de otras exploraciones complementarias, las únicas pautas preventivas que habitualmente se dan, son: no fumar, beber poco alcohol, comer de forma saludable, hacer ejercicio y poco más.

Esto fue lo que ya se aconsejaba al inicio del siglo XX, pero desde entonces han pasado casi 100 años, y estamos en el siglo XXI.

En el año 2003 se descodificó el genoma humano, esto abrió un amplio horizonte nuevo para practicar una verdadera Medicina Preventiva.

El genoma es la suma completa del ADN (Ácido Desoxirribonucleico) de un organismo. Que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades del organismo.

Las moléculas del ADN están formadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está compuesta por una secuencia continua de cuatro pares de bases. (Adenina, timina, guanica y citosina)

Con la descodificación del genoma humano, tras doce años de investigación en 15 centros y un presupuesto de 3.500 millones de dólares, se comunicó a la comunidad científica que nuestro genoma tiene 3.240 millones de pares de bases.

Es decir, 3.240 millones de repeticiones de las cuatro bases, con tres millones de cambios aleatorios entre personas, es lo que hace que cada persona sea quién es, y nos diferenciemos unos de otros.

Se demostró, que tenemos 22.400 genes que codifican 22.400 proteínas y que entre los humanos nos diferenciamos en el 0.1% de nuestro genoma.

Las proteínas son probablemente el material más importante. Las enzimas son proteínas, que llevan a cabo casi todos los procesos y reacciones químicas del organismo.

A partir de aquí, y tras seleccionar aproximadamente un millón de variantes del exoma (genes que codifican las proteínas), se empezaron a hacer estudios de centenares de miles de variantes genéticas.

Se estudiaron grupos de miles de personas con determinadas enfermedades, comparadas con otros miles de personas control.

Con la ayuda de macro-computadores, se localizaron las variantes genéticas que, de forma estadísticamente significativa, presenta la población con dicha patología, en relación a la población control.

Gracias a estos importantes estudios, GWAS (Wide Association Genomic Studies), se empezaron a establecer los “Índice de riesgo”. Mediante estos estudios, se concretan las variantes más relevantes a estudiar para cada patología.

Esto permite hacer una muy correcta “predicción de riesgo” a sufrir determinadas enfermedades, a precios muy asequibles.

Hay muchas publicaciones de trabajos muy importantes, algunos con más de 20.000 casos estudiados, que aportan la legitimidad de los resultados.

Es decir, la Genómica nos aporta la posibilidad de un verdadero chequeo preventivo, y además de forma personalizada.

Actualmente disponemos de perfiles de Genómica que informan sobre diferentes riesgos a padecer muy diversas patologías.

Entre otros muchos: Riesgo de padecer diabetes, patologías cardiovasculares, glaucoma, obesidad, o si el hígado detoxifica correctamente los xenobióticos (tóxicos que inhalamos o productos químicos que consumimos), cáncer de colon, de mama, próstata, etc.

Ahora, a través de la Genómica, con ausencia de síntomas, se puede conocer para cada persona, los índices de riesgo a sufrir diferentes patologías.

Y gracias a su conocimiento, se pueden establecer medidas verdaderamente preventivas, de forma personalizada.

La información contenida en cada perfil, aporta medidas preventivas sencillas de aplicar. Entre ellas, hábitos de vida, complementos nutricionales, tipos de ejercicio, etc. Sus indicaciones sirven además, para concretar y acotar qué es lo que debe revisarse con más atención en los chequeos habituales de salud.

Dr. Juan Sabater Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de Eugenomic

 

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