¿Qué es la medicina personalizada genómica?

Desde hace años los sistemas de salud vienen prestando especial atención a la Medicina Preventiva, que expresado en lenguaje casero es el “más vale prevenir que curar”.

Por tal motivo, es habitual realizar con una cierta periodicidad revisiones médicas o chequeos, aunque en realidad no son medicina preventiva sino únicamente podríamos denominarlos diagnóstico precoz, pues cuando se detecta un parámetro alterado, es cuando ya se ha iniciado una patología y por tanto no se ha prevenido.

 

Globalmente se está de acuerdo en que es necesario implementar medidas preventivas, pero ¿para prevenir qué y a quién?

Aplicar a «toda» la población medida preventivas para prevenirlo «todo» no sólo es imposible, sino también poco coherente, tanto desde el punto de vista científico como económico.

El problema está en los criterios que hay que aplicar a cada persona para adecuarle las medidas preventivas que se le recomienden.

Para mejorar los criterios a seguir en medicina preventiva, surgió el concepto de Medicina Predictiva, cuyo objetivo es identificar marcadores biológicos para detectar a los individuos con alto riesgo de padecer determinadas afecciones.

 

La Medicina Genómica es la ciencia que aplica los conocimientos derivados de la descodificación del genoma humano para la predicción de los riesgos individuales a padecer determinadas patologías.

Estudia diversos cambios en el genoma de cada persona, que directamente y aisladamente no le producen ninguna enfermedad, pero que en conjunto pueden predisponerle a padecerlas, en función de su estilo de vida, hábitos de consumo y su relación con agentes externos (medio ambiente, ingesta de aditivos, medicamentos, y en general xenobióticos).

Es por tanto, la base científica de una medicina predictiva, que permite hacer una medicina preventiva de forma personalizada.

Se basa en los conceptos siguientes:

  • Cada persona es genéticamente única. Actualmente se puede conocer para determinados
    genes que codifican proteínas, que polimorfismos genéticos (cuyas siglas en inglés son SNP) pueden alterar la función de las proteínas y alterar su metabolismo normal.
  • La mayoría de los polimorfismos genéticos en sí mimos, no producen ninguna enfermedad, pero pueden ocasionar una respuesta atenuada o exacerbada a un agente externo, que puede ser un fármaco, algún componente de los alimentos o contaminantes medioambientales, entre otros.
  • En la actualidad se dispone de bancos de datos que relacionan múltiples SNPs con una respuesta normal o anormal a medicamentos (Farmacogenética), a nutrientes (Nutrigenética), hábitos de vida y contaminantes ambientales, entre otros.
  • Se conocen “perfiles” de diferentes polimorfismos genéticos que ofrecen índices de riesgo a
    padecer un gran número de diferentes patologías (diabetes, trombosis, cáncer de próstata, cáncer de mama, aterosclerosis, osteoporosis entre otras muchas)
    .

La Medicina Genómica, es la ciencia que aplica los conocimientos de la Genómica, con la finalidad de advertir sobre los posibles riesgos individuales; lo que permite realizar una más correcta Medicina Preventiva, a la vez que Personalizada. 

En definitiva, es la Medicina del Siglo XXI.